ACHADOS AUDIOLÓGICOS NA SÍNDROME BRANQUIO-OTORRENAL: ESTUDO DE CASO
Resumo
Introdução: A Síndrome Branquio-Otorrenal (SBOR) trata-se de uma doença autossômica dominante que se expressa de maneira alta e variada, entretanto, possivelmente com penetrência incompleta ou seja, uma pequena parcela dos portadores do genótipo manifesta o fenótipo correspondente. Assim, quando expressa penetrância completa, ocorrem os seguintes achados como a perda auditiva condutiva, sensorioneural ou mista; fossetas pré-auriculares; defeitos estruturais de orelha externa, média e interna; fístulas ou cistos branquiais; anormalidades renais, que vai desde hipoplasia a degeneração renal bilateralmente. Também, outras alterações podem ocorrer, mesmo que em menor frequência, como estenose dos ductos lacrimais, paralisia dos nervos faciais e anomalias palatais. Dessa forma, as malformações ocorridas na SBOR resultam de conjunção simultânea de diferenciação aberrante de formações embriológicas, sendo essas três: o aparelho auditivo, branquial e o primórdio renal. Objetivo: Descrever os achados da avaliação auditiva ocorridos na síndrome referida e discutir conduta. Método: Foi realizada avaliação auditiva periférica através dos seguintes procedimentos: audiometria, logoaudiometria, imitaciometria e emissões otoacústicas. Os resultados foram descritos e corroborados com a literatura. Para a realização da audiometria tonal limiar e logoaudiometria utilizouse o audiômetro Aliança, com fones TDH-39, as medidas de imitância acústica foram obtidas por meio de um imitânciometro AT235, com fone auricular e sistemas de sonda, calibrados. Resultado: O caso clínico aqui apresentado relata acerca de um paciente E. O. C de 6 anos, portador da Síndrome Branquio-Otorrenal que compareceu a Clínica Escola do UNIVAG para realização da avaliação audiológica completa. Assim, durante a anamnese foi relatado que o paciente após o nascimento, realizou as emissões otoacústicas transientes (EOAT), no qual falhou três vezes e logo em seguida foi diagnosticado com perda auditiva. Atualmente, faz uso de aparelho de amplificação sonora (AASI). Para início da avaliação utilizou-se a técnica de audiometria condicionada sendo obtidos os seguintes resultados: curva audiométrica simétrica do tipo mista, de grau severo, com configuração irregular em ambas as orelhas. Na Logoaudiometria, obteve-se o limiar de recepção de fala (LRF) na orelha direita de 65 dB e na orelha esquerda 75 dB realizado com ordens simples, não sendo possível realizar o índice de reconhecimento de fala (IRF) devido as trocas fonológicas. Na imitânciometria foi encontrada curva do tipo B em orelha direita e curva A em orelha esquerda, com reflexos estapedianos acústicos ausentes em ambas as orelhas. Conclusão: Os achados da avaliação auditiva corroboram a literatura destacando-se para a necessidade de complementação na avaliação com o encaminhamento para avaliação neuropsicológica devido a dificuldade de compreensão apresentada incompatível com a idade cronológica.Downloads
Publicado
2021-07-02
Como Citar
Carmo, A. L. D. do, Nascimento, G., & Lucas, P. de A. (2021). ACHADOS AUDIOLÓGICOS NA SÍNDROME BRANQUIO-OTORRENAL: ESTUDO DE CASO. Seminário Transdisciplinar Da Saúde, (08). Recuperado de https://periodicos.univag.com.br/index.php/SeminSaude/article/view/1729
Edição
Seção
Resumos Simples