GENE SHOX E BAIXA ESTATURA NA SÍNDROME DE TURNER: UMA REVISÃO LITERÁRIA.

Resumo

A Síndrome de Turner (ST) é definida por um conjunto de características fenotípicas resultantes da alteração completa ou parcial do cromossomo X. A constituição cromossômica pode ser a ausência de um cromossomo X (cariótipo 45, X), mosaicismo cromossômico (cariótipo 45, X/46, XX), além de outras anomalias estruturais do cromossomo X5. Ocorre em aproximadamente 1:2.130 nativivos do sexo feminino, sendo o diagnóstico definitivo feito pelo exame do cariótipo1, que permite identificar a constituição cromossômica do indivíduo. Ademais, a síndrome apresenta como manifestações clínicas baixa estatura, tórax alargado, hipertelorismo mamário, cubitusvalgus, linfedema congênito e falha de desenvolvimento puberal, em função da insuficiência ovariana, sendo que, em alguns casos, podem estar presentes malformações de órgãos como o rim e o coração. Contudo, o trabalho terá um enfoque nas condições gênicas que acarretam na principal característica física de indivíduos do sexo feminino que são afetados pela Síndrome de Turner, a baixa estatura. Palavras-chave: Síndrome de Turner; Genética; Fenótipo.