A IMPORTÂNCIA DO USO DO GENOGRAMA PARA O ACOMPANHAMENTO DA SÍNDROME GLOMERULOSCLEROSE SEGMENTAR FOCAL FAMILIAR

Resumo

Introdução: O uso do genograma baseia-se na ideia da história familiar em que determinados padrões familiares podem estar presentes e repetindo-se há mais de uma geração. Os dados coletados por meio de um genograma familiar criterioso auxiliam o profissional médico a adotar estratégias direcionadas para os riscos identificados, projetando medidas no intuito de prevenir e resolver determinados problemas, considerando situações específicas de cada membro da família, incluindo aspectos genéticos, sociais, comportamentais, relacionais e culturais, que denotam a estrutura e configuração da família dando indícios de seu funcionamento e dinâmica. Nesse contexto, por meio da experiência com as ferramentas de avaliação em saúde, especialmente as de abordagem familiar realizadas durante as visitas domiciliares é possível investigar e compreender a dinâmica das doenças genéticas que demandam um bom acompanhamento e uma terapêutica eficaz como é o caso da síndrome glomerulosclerose segmentar focal familiar. A ocorrência familiar de glomerulosclerose segmentar e focal (GESF) vem sendo relatada na literatura e atualmente é a lesão histopatológica mais frequente entre pacientes com síndrome nefrótica familiar. Tanto a herança autossômica dominante quanto a herança autossômica recessiva já foram descritas. Este relato visa descrever a experiência de acadêmicos de medicina inseridos no campo prático da disciplina Programa de Interação Comunitária – PIC, na construção do genograma familiar realizado durante a visita domiciliar com enfoque na investigação de doenças hereditárias. Descrição: Acompanhados pela agente comunitária de saúde - ACS de uma unidade de saúde da família do município de Cuiabá, os acadêmicos de medicina realizaram uma visita domiciliar com o intuito de aplicar na prática o conhecimento teórico acerca das ferramentas de abordagem familiar, mais especificamente do genograma. A escolha da família e da pessoa índice foi direcionada pela própria ACS que atendeu ao pedido do grupo para irem até o domicílio de uma família que apresentasse maior vulnerabilidade de saúde no território de abrangência. Ao chegarem no local foram recebidos pela senhora A que acolheu o grupo em sua residência e contribuiu ativamente respondendo aos questionamentos acerca dos determinantes sociais de saúde envolvidos na dinâmica familiar. Referiu ser hipertensa, diabética insulinodependente e portadora de uma síndrome rara, que se caracteriza por insuficiência renal em seu estado mais grave, com importante fator genético. Devido ao diagnóstico de glomerulosclerose segmentar focal – GESF, relatou ter realizado hemodiálise por um período de um ano e cinco meses, sendo transplantada do rim a aproximadamente um ano. Ressaltou que os seus três filhos também foram diagnosticados com GESF, dois deles foram transplantados. O primeiro diagnóstico da família veio do seu filho mais velho aos dois anos de idade. A senhora A não soube informar com propriedade a causa de óbito materno e paterno, mas sinalizou que ambos faleceram por alguma doença cardíaca; também não soube informar se a sua única neta apresentava a mesma síndrome. Durante o atendimento notamos um risco para desenvolvimento de síndrome metabólica da Senhora A e realizamos orientações em saúde pertinentes às suas demandas de saúde. A senhora A e sua família seguem sendo acompanhadas por especialistas no hospital universitário da capital. Considerações finais: A síndrome Glomerulosclerose Segmentar Focal, apesar de rara, pôde ser observada no genograma com forte predomínio do fator genético para a perpetuação da GESF. A execução do genograma mostrou a importância do estudo dos determinantes individuais para análise de uma terapêutica mais efetiva e integrada, de maneira que, se faz imperioso o acompanhamento dos demais membros da família, pois os estudos já mostram uma associação com o gene NPHS2 localizado no cromossomo 1q25-3, além do acompanhamento e cuidados dos membros já diagnosticados visando evitar o agravamento da síndrome. Palavras-chave: Visita domiciliar; Doenças raras; Fatores de risco.